社会压力大、生活艰难等因素迫使人们推迟自己的生育年龄。尤其是近些年，大龄生育的女性越来越多，甚至还有很多女性已经超过最佳生育年龄，但还没有结婚。美国专家介绍说，女性的卵子质量在35岁的时候已经到达了极限(根据个人身体的状况会略有差异)，之后的每半年卵子质量都有急速的下降，不仅导致卵子受孕能力差而且还会发生染色体异常，会导致女性习惯性流产或出生后的宝宝患有先天性疾病、缺陷、发育不良等，其中地中海贫血是较为常见的疾病之一。
地中海贫血是一种遗传性血液病，1925年意大利首次报道了此病，目前该病已经在全世界范围内蔓延。美国专家说，由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度可分为型、型、型和型4种，其中以型和型最为常见。
美国专家介绍说，无论是哪种地中海贫血在临床上都分为重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡;中间型地中海贫血会出现长期有贫血，肝、脾肿大等现象;轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，在个体中没有贫血症状，往往不易被人们发现。
型地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成，表现为重度贫血、发育差及体质弱，有些出现全身水肿、腹水;型地中海贫血的发生相当复杂，目前已知的就有100种以上的基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失所致，新生儿表现正常，但在4个月后开始表现为肝大脾大、骨质疏松、变形，眼距宽、扁鼻梁等特殊面容。极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。
如果男女双方的家庭都存在地中海贫血病史，美国专家建议男女双方在孕育宝宝前都要进行基因检测，因为盲目怀孕生出携带地中海遗传病或不健康宝宝的可能性非常大。按照遗传学规律：若父母双方均为地中海疾病的携带者，他们子女患地中海贫血疾病的可能性为1/4，有1/2的几率为地中海贫血病的携带者，仅有1/4的几率生出健康的宝宝;即便是只有一方是地中海贫血疾病的携带者，也是有1/2的几率生出携带该疾病宝宝的。所以在孕育宝宝前做好基因检测是非常有必要的。
美国专家说，地中海贫血可以通过造血干细胞或骨髓移植治愈，但可以通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术杜绝下一代患病的可能。
主要操作方法为：把男性的精子和女性的卵子取出体外，然后美国专家根据精子的质量制定精卵结合的方案，以确保形成质量最好的受精卵，然后把受精卵培养至由一百多个细胞形成的囊胚，最后对囊胚进行PGS/PGD基因筛查诊断。美国专家说，我们是对囊胚的46条染色体进行全面筛查，可以避免125种基因异常性疾病和所有的家族遗传病。囊胚移植环节只是把通过PGS/PGD基因筛查诊断的囊胚移植到女性子宫腔，美国(HRC-Fertility)生殖医疗中心27年的临床实践证明：通过基因检测的囊胚不仅具有较强的着床、妊娠能力，更能保障试管婴儿成功率。
通过自然受孕的方式，一般只有一个随机的胚胎被女性孕育成宝宝，若一旦在产检的时候发现宝宝患有地中海遗传疾病，就会给家庭带来极大的伤害，继续孕育最后宝宝可能会在出生后不久去世，若做流产手术无疑给女性带来更大的伤害。所以一定要选择正确的方式保障宝宝的健康。美国专家说，试管婴儿助孕技术是一次培育出多个囊胚，然后找寻没有任何基因缺陷的纯合子做植入，可以说试管婴儿助孕技术是地中海贫血携带者的最明智选择。
地中海贫血赴泰国试管需要注意什么?
地中海贫血赴泰国试管需要注意什么?这一问题也是赴泰试管助孕家庭所重点关注的情况，毕竟这一疾病涉及到子代的健康问题，务必要引起一定的重视!地中海贫血是一种遗传疾病，只会遗传不会传染，若是患有地中海贫血的情况，那么自然妊娠遗传给下一代的几率相当大。因此对于这一部分人，建议借助泰国试管婴儿技术助孕，可从根本上保证宝宝出生的健康问题。那么地中海贫血患者赴泰国试管需要注意什么?且看：
地中海贫血，简称地贫，主要分为α地贫和β地贫;两者都是小细胞低色素贫血，主要事由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大，此为一种遗传性慢性贫血。地中海贫血是遗传性疾病。由家族代代遗传，父母传给儿女。地中海贫血在沿海地带发生的概率比较大，像是广东、广西、海南、云南等比较多见。
α地贫是指编码α珠蛋白的基因发生变异导致的地贫;β地贫是指编码β珠蛋白的基因发生变异引起的地贫;α基因位于16号染色体上，正常人在该位置有串联2个拷贝的α基因，因为人有一对染色体，也就是正常人会有4个拷贝的α基因;当α基因发生突变，一般是直接的α基因拷贝数减少;
而编码β珠蛋白的基因位于11号染色体上，一个正常人有2个β珠蛋白的基因拷贝，β基因的突变主要形式为碱基点突变，而不是片段缺失的形式;临床上，带有α基因，β基因缺陷的地贫患者的症状与其拷贝数丢失程度正相关，拷贝数丢失越多，症状越严重，甚至胎死腹中。
成人地中海贫血大多是轻型(也称为携带者)。临床表现有轻度贫血或正常。败指出，成人地中海贫血最大的危机在于，在不知情的情况下跟另一名地中海贫血基因的携带者结婚。两个地中海贫血基因携带者结婚，那么生出地中海贫血重型的孩子占1/4的比例，生出健康的孩子也占1/4，生出地中海贫血基因的携带者孩子占1/2。重型地中海贫血的胎儿后果很严重，有可能是心脏发育不良、畸形、死胎，或出生后仅靠输血维持生命，不能存活。
地中海贫血常见问题
1.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗?不需要。他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。
2.孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗?一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
3.已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子?有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
4.孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂?补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。
地中海贫血赴泰国试管需要注意哪些问题
地中海贫血自然妊娠，子代遗传的几率大，不妨借助泰国试管婴儿技术生育，要知道泰国试管技术运用PGD/PGS技术筛查和剔除存在异常的染色体，根据患者生育需求移植胚胎个数，从根本上保证宝宝出生的健康问题。要知道目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。
毕竟缺陷婴儿对于试管助孕家庭不仅仅是出现“缺陷婴儿”这么简单，还有一点就是养育的问题，这就涉及到经济问题，若是某些家庭没有经济能力承担养育，到最后还是国家补贴，或者是帮助地贫家庭养育“缺陷婴儿”，从另外一个方面来看也是会影响社会经济的发展!!
因此每对夫妻在进行备孕前期都应该接受地中海贫血的筛查，如果双方都是地中海基因的携带者，应在怀孕12周之前做地中海贫血筛查，因为这个是最佳的检查时间，如果错过，那么下次检查应在18-22周，若检查出是重型或中间型地中海贫血，应听从医生的建议，面临忍痛割爱的可能性非常大。关于这点大家一定要重视!
赴美做试管可以有效避免地中海贫血吗？
孕育健康的宝宝，这本是每对夫妻水到渠成，顺理成章的事情，但是对于部分家庭而言是那样的无奈甚至成了一个遥不可及的梦。譬如：由于各种因素导致不孕的人群，遗传疾病患者或是遗传基因携带者。不能生加上宝宝不健康已经成为了他们极大的困扰，同时也是亟待解决的重大问题。
美国试管婴儿专家指出，遗传性疾病是指遗传物质发生改变(染色体畸变或基因突变)而引起疾病，是完成或部分由遗传因素决定的疾病，具有先天性、终身性、家族性以及发病率高等特点。通常会出现两种情况，一是父母患有某种疾病遗传给孩子，另一种是父母携带同一种致病基因，生育时将相同的致病基因传给孩子，导致孩子具有成对的隐性致病基因即会发病。
夫妻染色体或基因一旦发生异常则会对后代的健康构成极大的威胁，如21三体综合症、血友病、唐氏综合征以及地中海贫血症。且就是目前医疗水平，对于遗传疾病和染色体病若是发生根本无法有效诊疗，会伴随终身，这对于家庭无疑是巨大的负担，对孩子更是一大悲痛。面对这一严峻的生育问题，他们还如何抱到一个健康的孩子，怎样实现优生优育。而作为一直倡导健康优生的美国试管婴儿是否有完美的解决方案呢?赴美做试管可以避免地中海贫血吗?
什么是地中海贫血症?对生育有何影响?
地中海贫血症是一种单基因遗传疾病，由于常染色体缺陷引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，导致红细胞被溶解破坏的溶血性筼血的遗传疾病。
注：地中贫血症分为型、型、型和型4种，其中以和型较为常见。地中海根据病情轻重不同分为轻型、中间型和重型三种。轻型：地中海基因携带者，轻度贫血或无明显临床症状，往往不易被发现。中间型：介于轻型和重型之间，轻度至中度贫血，会出现长期贫血，肝、牌肿大等现象。重型：出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸，并有发育不良，重型多数是死胎或出生后不久死亡，重型一般在出生后3~6个月开始出现症状，若不就治则会造成死亡。
专家指出，由于地中海贫血的基因型有亲代传给子代的特点，所以对于有地贫病史家族的子女而言，若是自行盲目怀孕，则其生出致病基因携带者的孩子或不健康宝宝的几率非常大。
提示：按照遗传学规律，若双方均属于地贫基因携带者时，胎儿有1/4的可能有严重或致命的贫血，有1/2的几率为致病基因携带者，仅有1/4的几率生出健康宝宝：即便是夫妻中只有一方携带地中海贫血基因，也有50%的几率生携带致病基因的宝宝。
鉴于此，如何在胎儿出生前就有效杜绝染色体/基因异常，优选出健康的胚胎尤为重要。对此，通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术可以有效避免地中海贫血症，让您生育健康的宝宝。
美国第三代试管婴儿技术，避免地中海贫血，实现优生。
美国第三代试管婴儿技术保规避遗传缺陷风险，保障囊胚健康。即生命专家提取囊胚细胞切片(将来发育成胎盘的外围细胞)进行基因检测，即通过PGS技术对囊胚的23对染色体进行检测，对比分析其是否具有数目和结构异常等情况，从而筛选出真正健康的胚胎。并运用PGD技术对基因突变点进行检测，诊断是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病基因突变，目前可对274种遗传疾病进行诊断，从而避免多种遗传疾病对胎儿造成影响，也避免了携带遗传病基因的父母把这种疾病传给下一代。再择优将健康的囊胚进行植入女性的子宫内，使其顺利着床妊娠，直至分娩，如此便能阻断遗传病下行。
美国生命专家表示，第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术可让地贫基因携带者的夫妻在孕育宝宝的同时有效避开3/4的致病可能性，让您成功生育健康，将1/4健康的几率转化为百分之百的健康，真正实现优生优育。
所以说，美国第三代试管婴儿技术不仅帮助人们解决生育难题，同时还能提高优生率，完美规避遗传缺陷风险，让您成功抱上健康的宝宝。该项技术的诞生于人类而言，带来了巨大福音，堪称辅助生殖领域的一大创举。
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